英国奇人加里·特纳（Garry Turner）即将迎来保持吉尼斯世界纪录27周年的里程碑。这位以"人类最松弛皮肤"著称的纪录王者，自1998年10月16日在吉尼斯官方拍摄现场首度以15.24厘米腹部皮肤延展长度震惊世人后，仅隔一年便以15.8厘米的惊人数据刷新自我纪录。

其独特的皮肤构造更衍生出多项世界之最：从面部承重衣夹数量的极限挑战中，他先后九度问鼎冠军。最近在2013年土耳其伊斯坦布尔《Rekorlar Dunyasi》（土耳其版吉尼斯纪录）节目录制中，他以面部同时固定161个衣夹的壮举，再次印证"皮肤之王"的非凡实力。

当被问及他的特殊皮肤是否有什么方式能 “吓人一跳”，“可能是双下巴吧，”加里说，然后拉起脖子上的皮肤，遮住下半张脸。

加里之所以能做到这些，只是因为他是一位罕见病患者，他所患的是埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）。皮肤弹力过大，仅仅是这种疾病的一个临床表现。EDS患者那些看似的超能力，也会带给他们困扰：他们的肩膀经常毫无预兆地脱臼，脊椎可能会弯曲到危险的程度，会经常感受到慢性疼痛。最危险的情况是大血管毫无征兆的破裂，引起死亡。

基因突变

EDS可为常染色体显性、隐性或伴性遗传，目前已发现致病的基因突变有 COL5A1、TNXB 和 ZNF469等，这些基因多为编码胶原蛋白或者与修饰胶原蛋白相关的基因。其中，多数已知遗传原因的EDS类型都是由于编码I型、III型和V型胶原的基因突变，进而导致体内缺乏必要酶和黏多糖代谢异常，使结缔组织中胶原分子有明显的缺陷。最危险的情况是大血管毫无征兆的破裂，引起死亡。

临床表现

三联征：皮肤伸展过度、关节活动过度及组织脆性增加。

皮肤：皮肤过度伸展，瘢痕/疤痕，皮下肿瘤，丘疹，易瘀伤，手足发绀，伤口愈合不良，皮肤脆弱；

颅面部：招风耳，低位耳，耳垂发育不良，晶状体异位，近视，斜视，内眦赘皮，上睑下垂，眼距过窄/过距，眼眶下易堆积皱纹，牙齿发育不良，小颌畸形；

骨：关节过度活动（易造成关节脱位或扭伤，影响肩部、髌骨、手指、髋部、桡骨和锁骨等），足畸形（扁平足，马蹄内翻足），关节积液，骨关节炎，脊柱侧凸，膝外翻；

心血管：二尖瓣脱垂，颅内动脉瘤，动静脉瘘，主动脉扩张，静脉曲张；

其他：身材矮小，运动发育迟缓，易疲劳，直肠脱垂，肌肉痉挛，脑脊液漏，食管裂孔疝，腹股沟疝，脐疝，自发性肠破裂，肌张力减退，肛门脱垂。

检查与诊断

EDS的临床诊断通常基于(全身性)关节活动过度、伤口愈合异常、不明原因的瘀伤和/或血管或组织脆弱的其他体征而被怀疑。诊断通常基于症状，并通过基因检测或皮肤活检证实。

实验室检查 常见血浆免疫球蛋白减低，时有高脂血症。束臂试验阴性。

（1）皮肤活检：从中获取成纤维细胞进行培养，对I、Ⅲ、V型胶原进行定性及定量分析。另外，皮肤组织的电镜检查可显示胶原纤维的异常形态，包括不规律的结构破环、大小不一的胶原纤维。

（2）尿液分析对于脊柱侧后凸型EDS具有良好的特异性和敏感性：对赖氨酸吡啶酚（LP） 与羟基赖氨酸吡啶酚 (HP ) 比例进行检测，在脊柱侧后凸型 ED S中，LP／HP比例多升高至6 (正常值为0-0.2 ) 。

（3）分子基因检测：对于经典型EDS，大多数的突变都来自COL5A1等位基因。对于其他各亚型不同基因的序列分析可在gDNA或cDNA水平进行。

其它辅助检查：

1. 皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多而胶原纤维互相结合不佳。

2. X线检查可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影，时有牙齿异常和骨骼结构不良如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。

治疗

目前，EDS没有特效治疗方法，治疗主要是支持性的，旨在减轻症状和管理并发症。治疗措施可能包括：

损伤预防：采取特殊预防措施，如穿着防护服和护垫，以减少受伤的风险。

伤口处理：由于组织脆弱，可能需要使用粘胶带或医用皮肤胶来粘合伤口，而不是传统的缝合。

手术注意事项：如果需要手术，应采用特殊技术以减少组织损伤，并确保有足够的血液供应。

妊娠和分娩监护：产科医生需要监督妊娠和分娩过程，以防止可能的并发症。

遗传咨询：建议对患者家庭成员进行基因学咨询。

参考资料：

1. Malfait F, et al, Byers PH. The Ehlers-Danlos syndromes. Nat Rev Dis Primers. 2020 Jul 30;6(1):64.

2. Castori M. Ehlers-Danlos syndrome(s) mimicking child abuse: Is there an impact on clinical practice? Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Dec;169(4):289-92. 

3. Sobey G. Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests. Arch Dis Child. 2015 Jan;100(1):57-61.

4. Benrashid E, et al. Current management of the vascular subtype of Ehlers-Danlos syndrome. Curr Opin Cardiol. 2020 Nov;35(6):603-609.

5. Byers PH, et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):40-47.