国外学者详细探讨了常染色体显性多囊肾病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD）的多个方面内容，包括流行病学、临床表现、基因型与表型的相关性、并发症及其管理等，日前发表在《JAMA》。

常染色体显性多囊肾病发病机理中的细胞途径 图片源于文献

首先，在ADPKD的流行病学上，多项研究表明该病在全球范围内的发病率和患病率存在显著差异。例如，Cornec-Le Gall等人在2017年的研究中指出，携带特定PKD2突变的患者相较于PKD1突变者表现出较轻的症状和更好的预后。此外，Willey等人通过分析美国全国数据集发现，从2013年至2015年间，ADPKD的确诊发病率保持相对稳定。

关于ADPKD患者的临床特征，文献提到其不仅限于肾脏损害，还包括一系列肾外表现。Pirson在2010年的综述中强调了ADPKD相关的多种肾外表现，如颅内动脉瘤，Vlak等人在2011年的系统评价进一步支持了这一点，他们发现ADPKD患者颅内动脉瘤的发生率高于普通人群。Sagar和Rangan在2023年的文章则聚焦于心血管系统的受累情况，总结了相关的心血管并发症及其处理策略。

基因型与表型的关系也是研究的重点之一。Heyer等人在2016年的一项研究中提出，非截短型PKD1突变的预测强度有助于ADPKD的基因型-表型关联分析。Senun等人在2022年的研究揭示了IFT140单等位基因致病变异是导致ADPKD谱系表型的重要原因。

治疗方面，Hogan等人在2010年的随机临床试验显示长效生长抑素类似物对控制ADPKD及多囊肝病进展的有效性。Gevers等人在2013年的荟萃分析表明年轻女性对生长抑素类似物反应最佳。Suwabe等人在2021年的系统评价再次确认了这一结论，并建议将其作为治疗选择之一。

此外，针对ADPKD及其并发症的新疗法探索。Kashyap等人在2020年的研究中提出了PAPP-A-IGFBP-IGF-1通路在ADPKD发病机制中的潜在作用，并认为它可能成为新的治疗靶点。Aapkes等人在2021年的文章则探讨了雌激素在多囊肝病中的角色，暗示其可能是未来治疗的一个方向。

对于那些因多囊肝病而需要进行肝移植的患者，Alsager等人基于安大略省的经验提供了宝贵的见解。Mehta等人在2024年的政策角专栏更新了有关多囊肝病MELD例外的规定信息，为这类患者提供了更多希望。

总体而言，这些研究不仅加深了对ADPKD的理解，也为改善患者的管理和治疗提供了科学依据。随着更多研究的开展，未来有望开发出更有效的治疗方法来延缓疾病进程并提高患者生活质量。

参考文献：

Fouad T, Chebib,Christian, Hanna,Peter C, Harris et al. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Review.[J] .JAMA, 2025, 0: 0.