软组织肉瘤在成人恶性实体瘤中所占比例不足1%，但由于该病亚型众多，且肉瘤性病变恶性程度高、预后差，给临床诊治带来巨大挑战¹。

近年来随着新的分子检测手段的开展和应用，以往一些分化不明或未分化的肿瘤经过分子检测也得到了重新认识，软组织肿瘤分类的基础正在从形态学分类转向分子分类，例如纤维母细胞性肿瘤可再细分为EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞性肿瘤、GAB1-ABL1阳性纤维母细胞性肿瘤、ALK阴性炎性肌纤维母细胞瘤。

脂肪肉瘤（liposarcoma, LPS）是最常见的软组织肉瘤之一，约占所有恶性间叶来源肿瘤的20%²。去分化脂肪肉瘤(DDLPS)和高分化脂肪肉瘤(WDLPS)是较常见的脂肪肉瘤，约占40-45%³。染色体12q13-15区域的扩增是去分化脂肪肉瘤的特征性基因表现，因此MDM2和CDK4基因扩增可以作为诊断标准。目前，临床病理学专家学者已经达成共识将MDM2、CDK4作为脂肪肉瘤诊断和鉴别诊断的分子标志物⁴。

软组织和骨肿瘤免疫组织化学检测专家共识(2022版)截图

基因检测不仅在临床病理诊断中起着非常重要的作用，而且在协助临床制定治疗策略方面也具有重要价值。

对于去分化脂肪肉瘤来说，化疗治疗可能并不是晚期患者最佳治疗方案，这部分患者常对化疗敏感性较低。不过，这类患者可能可以从靶向治疗中获益。在MSKCC发表的II期临床试验结论显示⁵，44名携带CDK4扩增的脂肪肉瘤患者，经哌柏西利治疗后（用药方案：200mg/天，连续14天，21天/周期），12周时患者无进展生存率为66%。近年，也不断有案例显示携带MDM2、CDK4扩增可以从哌柏西利治疗中获益。

例如有文献报道一例73岁男性患者⁶，被确诊为非典型脂肪瘤性肿瘤。后续基因检测发现携带MDM2、CDK4扩增，从而被细分为罕见高分化/去分化脂肪肉瘤（WD/DDLPS）患者，后续接受CDK4/6抑制剂阿贝西利治疗。

治疗后随访3个月时，患者脊柱旁肿物(1.2×2.0cm)和淋巴结就已经消退，最大的肠系膜肿物(4.1×5.6cm)仅轻微增长。随访6个月的CT扫描显示椎旁和肠系膜肿块持续缩小。9个月时，椎旁肿块完全消退。这时患者接受了肠系膜肿块切除、椎管旁肿块及淋巴结残余病变切除，术后继续阿贝西利治疗方案。之后患者8个月疾病未进展，近完全病理缓解。

去分化脂肪肉瘤，临床特征：

1. 常见部位：最常见于腹膜后或腹腔，也见于精索、躯干、四肢及头颈部。
2. 临床表现：多表现为体积较大的无痛性包块。

2. 高发年龄：常见于中年至老年人。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

1.中国抗癌协会肉瘤专业委员会. 骨与软组织肿瘤二代测序中国专家共识（2021年版）[J]. 中国肿瘤临床, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

2. THWAY K. Well-differentiated liposarcoma and dedifferentiated liposarcoma: An updated review [J]. Semin Diagn Pathol, 2019, 36(2): 112-21.

3. LEE A T J, THWAY K, HUANG P H, et al. Clinical and Molecular Spectrum of Liposarcoma [J]. J Clin Oncol, 2018, 36(2): 151-9.

4.《软组织和骨肿瘤免疫组织化学检测专家共识(2022版)》编写专家委员会. 软组织和骨肿瘤免疫组织化学检测专家共识(2022版)[J].中华病理学杂志, 2022, 51(3):183-189. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20211111-00814.

5. Dickson M A ,  Tap W D ,  Keohan M L , et al. Phase II trial of the CDK4 inhibitor PD0332991 in patients with advanced CDK4-amplified well-differentiated or dedifferentiated liposarcoma.[J]. Journal of Clinical Oncology Official Journal of the American Society of Clinical Oncology, 2013, 31(16):2024.

6.Neel, N. C., Sicklick, J. K., Zare, S., & Boles, S. G. (2023). Near-Complete Pathological Response to Abemaciclib in the Treatment of Well-Differentiated/Dedifferentiated Liposarcoma: A Case Report. JCO precision oncology, 7, e2100482.