AAAAI 2025 | 专访艾森豪威尔医疗中心Paul Formaker:从误诊到确诊,桥本氏脑病的复杂诊断之路

时间:2025-03-08 12:10:10   热度:37.1℃   作者:网络

桥本氏脑病,又称甲状腺炎相关脑病,是一种罕见的自身免疫性疾病,临床表现复杂多样,表现为多种神经系统体征和精神症状,具有非特异性和多变性的特点。桥本氏脑病本身由于发病率低,因此在临床中诊断某些发病的患者易出现漏诊。

近期,在2025年美国过敏、哮喘和免疫学会年会(AAAAI)暨世界变态反应组织(WAO)联合大会上,梅斯医学对来自艾森豪威尔医疗中心Paul Formaker教授进行专访,分享了一例桥本氏脑病病例,并强调其在诊断和治疗上的复杂性。

梅斯医学:能否请您简单概述一下您所发表的这个病例的主要情况?在诊疗过程中,您和团队是如何一步步确定是桥本脑病而非其他疾病的呢?

Paul Formaker教授:非常高兴能与大家分享这个病例。在这个病例中,患者是一位女性,几个月前因突发中风紧急送往医院,最初诊断为脑梗塞,并接受了常规药物治疗后出院。然而,几周之后,患者出现了言语混乱和神经功能障碍,起初我们怀疑是再次发生中风,但经过一系列深入检查后,这一假设被排除,最终确诊为桥本氏脑病。

在患者首次入院时,我们立即安排了磁共振成像(MRI)扫描,结果显示没有发现白质改变或任何中风迹象。为了更全面地了解病情,我们进一步进行了包括血液学、生化项目、毒理学筛查、感染性疾病检查等在内的广泛检查,甚至通过腰椎穿刺获取脑脊液样本进行分析。然而,这些检查结果均未发现明显异常。

尽管如此,患者的状况并未见好转,反而逐渐恶化,超声检查发现了假性球麻痹症状,脑电图提示存在癫痫发作。在第九天进行的第二次头部MRI检查,我们终于观察到了一些非特异性的白质变化。尽管对脑脊液样本进行了详细的检测,但我们未能找到与初步怀疑疾病相匹配的结果,从而排除了这一可能性。

随后,我们将注意力转向抗甲状腺抗体的检测。当发现该抗体呈阳性时,结合患者有放射性碘消融术后甲状腺功能减退的病史,虽然其促甲状腺激素水平正常,但我们意识到这可能是一个关键线索。鉴于此,我们重新审视了最初的鉴别诊断,并决定采用类固醇作为治疗方案。令人欣慰的是,随着治疗的进行,患者的症状显著改善,脑电图异常消失,神经系统症状也随之缓解。综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果以及治疗反应,最终确诊为桥本氏脑病,具体表现为与抗甲状腺抗体相关的类固醇反应性癫痫。

梅斯医学:针对桥本氏脑病这类罕见疾病,您认为未来在研究和诊疗方面有哪些值得关注的方向呢?

Paul Formaker教授:当前,桥本氏脑病是一种有争议且知之甚少的疾病,其诊断标准尚未统一。随着医学研究的深入,我们迫切需要进一步明确该病的诊断标准,以实现早识别早诊断早预防。值得注意的是,对于桥本氏脑病的确诊,不能仅仅依赖单一的实验室检查结果,而应综合考虑患者的临床表现、病史以及多种检测指标,进行全面细致的分析。由于桥本氏脑病较为罕见,患者往往面临长期且严重的神经系统损害风险。因此,在治疗策略上,除了现有的类固醇和免疫调节药物外,还需积极探索更多有效的治疗方案,以期改善患者的预后,并提高患者生活质量。

综上所述,虽然桥本氏脑病目前存在诸多未知与挑战,但通过对现有知识体系的不断深化和完善,结合更加开放和创新的临床实践方法,我们可以期待在未来更好地应对这一疾病,减轻患者的痛苦,为其带来希望。

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