2岁的乐乐（化名）最近总哭闹着喊“肚肚痛”，妈妈发现他的肚子一天天鼓起来，摸上去硬得像塞了个小西瓜。更诡异的是，乐乐的眼眶周围莫名发黑，像被人打了两拳，活脱脱一只“小熊猫”。起初家人以为孩子积食，可推拿、消食药全无效果，乐乐还开始发烧、腿疼，走两步就摔跤。

急诊CT显示，乐乐的左肾上腺区有一个拳头大的肿瘤，像章鱼触手般包裹住腹主动脉，骨髓穿刺发现肿瘤细胞全身转移。尿检中高香草酸（HVA）和香草扁桃酸（VMA）飙升至正常值的20倍，确诊为神经母细胞瘤—一种被称为“儿童癌王”的恶性胚胎瘤。

多发于儿童

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是一种源于交感神经系统神经细胞的恶性实体肿瘤，是儿童最常见的颅外恶性肿瘤，好发于5岁以内,约占儿童癌症死亡人数的15%。

临床表现

神经母细胞瘤的症状因部位不同而有所差异。

腹部神经母细胞瘤最为常见，肿块多位于腹膜后，可来源于肾上腺或神经根，表现为腹痛、腹部硬块，有时可引起腹泻、便秘等大便习惯的改变。

胸部神经母细胞瘤常位于后纵隔，可能表现为胸痛、喘息，同时可出现单侧眼睑下垂或瞳孔不等大。若腹膜后或纵隔肿瘤累及椎管，易出现肿瘤压迫症状，导致进行性肢体无力和排便困难。

此外，还可能出现皮下包块、单侧眼球突出、熊猫眼、骨痛、发热、背痛以及不能解释的体重下降等全身表现。

检查

神经母细胞瘤的诊断依据临床表现、影像学检查、实验室检测及病理学检查综合评估。

临床上，患儿可能表现为腹部或胸部肿块、疼痛、眼睑下垂、瞳孔异常、骨痛、发热、体重下降等症状。影像学检查是诊断的关键，包括超声、CT或MRI，可明确肿瘤的部位、大小及与周围组织的关系，核素骨扫描或PET-CT可用于评估远处转移。

实验室检查中，尿液儿茶酚胺（VMA、HVA）升高具有重要诊断价值，血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）及乳酸脱氢酶（LDH）等标志物也可升高。

最终确诊依赖病理学检查，通过组织活检或骨髓检查进行组织学分型，并可通过免疫组织化学及基因检测评估预后相关分子特征，如MYCN基因扩增。

治疗

手术切除：手术完全切除对高危组NB预后影响存在争议。虽然完全切除可降低局部复发率，但对总体生存率的提升作用尚不明确。本研究显示，2018年后腹部肿瘤完全切除率达94.78%，且未增加术中并发症。

放疗：放疗可提高局部控制率，并改善晚期患儿症状。本研究发现，接受放疗的患儿3年及5年生存率（76.98%、57.19%）明显高于未接受放疗者（38.23%、31.55%），提示放疗对高危组NB生存率影响显著。

维持治疗：高危组NB采用高强度综合治疗，但预后仍较差。本研究调整CCCG-NB-2015方案，延长化疗周期，并在维持期加入节拍化疗与中药治疗，以清除微小残留灶、增强免疫功能，提高生存率。初步结果显示个性化分层治疗可改善预后，远期效果仍需进一步随访和多中心验证。

参考资料：

1.张培培,杨毅,侯丽英,等.儿童神经母细胞瘤实验诊断学的研究进展[J].医学综述,2020,26(06):1126-1130+1136.

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