家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，其特征是出生时低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极高，显著增加了患早产儿心血管疾病（CVD）的风险。家族性高胆固醇血症是由调节胆固醇代谢的基因突变引起的，最常见的是低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致低密度脂蛋白从血液中去除效率低下。家族性高胆固醇血症患者往往在很小的时候就发展成动脉粥样硬化，因为他们从出生起就有高胆固醇负担，早期发现和治疗对于降低患心脏病的风险至关重要。然而，家族性高胆固醇血症诊断不充分，因此治疗不足。用于评估普通人群发生动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险的经典算法，如SCORE，只能部分捕捉家族性高胆固醇血症患者的心血管风险，因为它们不能充分考虑这些个体的LDL-C负担。当无法获得基因检测时，明确家族性高胆固醇血症的个体是次优的。仅依靠低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）是具有挑战性的，因为它可能无法从一般人群中区分家族性高胆固醇血症患者和高胆固醇血症（HC）患者。

近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，该研究的目的是确定与心血管疾病和/或炎症相关的生物标志物是否能识别家族性高胆固醇血症个体并将其与HC个体区分开来。

研究人员测量了血浆中的264种蛋白质，并使用机器学习来搜索那些可以从HC和对照个体中区分家族性高胆固醇血症个体的蛋白质，无论是基因证实的基因型家族性高胆固醇血症还是临床诊断的家族性高胆固醇血症。

基因型家族性高胆固醇血症和临床型家族性高胆固醇血症患者的血浆成纤维细胞生长因子5 （FGF-5）水平均高于对照组（两者的平均曲线下面积[AUC]为0.9990, P<0.001）或HC患者（平均AUC为0.990, P<0.001)，即使在匹配LDL-C水平后也是如此。免疫酶分析证实，在所有分析的队列中，FGF-5在基因型家族性高胆固醇血症和临床型家族性高胆固醇血症中升高。

由此可见，这一分析表明，FGF-5可能是区分家族性高胆固醇血症患者和HC患者的生物标志物。

原始出处：

Andrea Baragetti,et al.Fibroblast growth factor 5: a novel biomarker for familial hypercholesterolaemia.European Heart Journal.2025.https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehaf045/8006614