01 理论知识

【疾病难度】★★★

【疾病编码】9550/0

【疾病定义】

• 是一种良性的周围神经鞘膜肿瘤，是神经纤维瘤的一种组织学亚型。由施万细胞、神经束膜样细胞、成纤维细胞、肥大细胞和残留的有髓或无髓神经以及成纤维细胞组成。

【临床特征】

• 40%的病例伴有I型神经纤维瘤病（NF1）；

• 多发生于青年人；

• 可发生于浅表或深部组织。

【大体特征】

• 结节状和或蠕虫状外观，切面均匀棕褐色/灰褐色，有光泽，黏液样，呈半透明和实性肿瘤。

【镜下特征】

• 结构：呈结节状（蠕虫状），缺乏包膜，易浸润下面的软组织和母体神经；

• 细胞形态：具有细而波浪状核的温和的梭形细胞； 

• 细胞组成：由施万细胞、神经束膜样细胞、成纤维细胞、肥大细胞和残留的有髓或无髓神经以及成纤维细胞组成；

• 背景：为黏液样、胶原性（胡萝卜丝）的间质。

【免疫组化】

• 肿瘤细胞S100、SOX10（+）+ 间质细胞CD34（+）+ 残存的轴突NF（+）+ 散在的神经束膜细胞EMA（+）

【诊断公式】

• 丛状神经纤维瘤=大体表现（结节状）+ 波浪状的核 + 黏液样、胶原性（胡萝卜丝）的间质 + 免疫组化

【鉴别诊断】

• 神经鞘瘤

• 隆突性皮肤纤维肉瘤

• 神经束膜瘤

【规培解析】

• 丛状神经纤维瘤是NF1的特征性表现，考试时常会出现牛奶咖啡斑。

02 病例切片

03 卡片总结