1 上皮样血管内皮瘤（EHE）

01 定义

• 定义：上皮样血管内皮瘤（EHE）是一种以血管为中心的血管内皮细胞肿瘤，由上皮样细胞组成，间质呈黏液玻璃样变，具有特征性的 WWTRI - CAMTAI 或 YAP1 - TFE3 融合基因。

02 临床特征

• 流行病学：少见，好发于 30~50 岁中年人，女性略多见。

• 部位：分布广泛，包括四肢、头颈部、纵隔、胸膜等，也可累及肝、肺、骨等实质脏器，常为多灶性。

• 症状：软组织肿瘤常表现为孤立性肿块，可伴有轻微疼痛；肝、肺、骨病变常为多灶性，部分无症状。

• 治疗：手术治疗为主，放疗或化疗效果不肯定。

• 预后：总体惰性，5 年生存率为 81%，高危因素为肿瘤 > 3.0cm 和核分裂象 > 3/50HPF。

03 病理特征

（1）大体特征：

• 界限相对清楚的结节状肿块，质地坚实，切面灰白至灰褐色，可伴有坏死。

（2）镜下特征：

• 细胞：上皮样细胞呈条索状、小簇状或单个散在分布，胞质淡染或嗜伊红色，部分胞质内可见空泡（水泡细胞），核小，空泡状，核仁不明显。

• 结构：肿瘤呈浸润性生长，间质呈黏液玻璃样变，部分病例可见骨化或梭形细胞成分。

04 免疫组化

• 内皮标志物：CD31、CD34、ERG、Fli1 阳性。

• CAMTA1（经典型）或 TFE3（YAP1 - TFE3 融合亚型）阳性。

• Ki - 67 常 < 20%。

05 分子改变

• 经典型：WWTRI - CAMTAI 融合基因。

• YAP1 - TFE3 融合亚型：YAP1 - TFE3 融合基因。

06 病例切片

2 卡波西肉瘤（KS）

01 定义

• 卡波西肉瘤（KS）是一种局部侵袭性的血管内皮肿瘤或血管增生性病变，常发生于皮肤，呈多灶性斑片、斑块或结节状，与人疱疹病毒 8 型（HHV8）感染相关。

02 临床特征

• 流行病学：分为四种类型：经典型、非洲地方流行型、医源型、艾滋病相关型，多见于免疫抑制或 HIV 感染者。

• 部位：经典型多见于足和小腿，艾滋病相关型好发于面部、生殖器、下肢及内脏。

• 症状：皮肤或黏膜的多发性斑片、斑块或结节，可伴有淋巴水肿或淋巴结肿大。

• 治疗：早期局限性病变可手术切除、冷冻、激光或光动力治疗；艾滋病相关型可用抗逆转录病毒治疗。

• 预后：经典型及医源性型预后较好，非洲地方流行型及艾滋病相关型预后较差。

03 病理特征

（1）大体特征：

• 多发性皮肤斑片、斑块及红色或灰红色结节。

（2）镜下特征：

• 斑片期：网织真皮层内出现增生的血管腔隙，管腔不规则，内皮细胞扁平，周围可见淋巴细胞、浆细胞浸润及出血。

• 斑块期：梭形肿瘤细胞增生，浸润和破坏皮肤附属器。

• 结节期：梭形肿瘤细胞束交错排列，形成裂隙状血管腔隙，胞质内可见玻璃样小球，核轻至中度异型性。

04 免疫组化

• 内皮标志物：CD31、CD34、ERG、Fli1、D2 - 40、Prox1 阳性。

• HHV8（LANA1）核阳性。

05 分子改变

• 与人疱疹病毒 8 型（HHV8）感染相关。

06 病例切片

束状排列单一梭形细胞被含红细胞裂隙状 血管分隔，细胞弧线形交错排列 似高分化纤维肉瘤

部分区域见似淋巴管瘤扩张的囊腔（蓝色箭头）， 间质内见炎细胞浸润（绿色箭头）

束状排列单一梭形细胞被含红细胞裂隙状 血管分隔。梭形细胞异型明显

3 对比总结表