23岁的大学生小何一直以充满活力的形象示人，但近一个月来，她的身体状况发生了急转直下。起初，她发现右眼的视力变得模糊，甚至看不清课本上的字，以为是用眼过度导致的疲劳。然而，几天后，她的左眼视力也开始下降，并且伴随着头痛和恶心的症状。

她前往当地医院，被诊断为视神经炎，开了一些药回家治疗。然而不到两周，症状不仅没有改善，反而更加严重：她突然感到双腿乏力，起初只是走路困难，没过几天便完全无法站立，甚至感到腰部以下彻底失去知觉。家人连夜将她送往大医院，在进行了核磁共振、脑脊液检查以及AQP4抗体检测后，医生最终确诊她患上了一种罕见的中枢神经系统脱髓鞘疾病：视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）。

什么是NMOSD？

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统的炎性脱髓鞘疾病。NMOSD的发病机制主要与水通道蛋白４（AQP-4）抗体相关，是不同于多发性硬化的独立疾病实体。NMOSD好发于青壮年，女性居多，临床上多以严重的视神经炎和纵向延伸的 长节段横贯性脊髓炎为主要临床特征，复发率及致残率高。

为什么会患NMOSD？

NMOSD的病因不明，吸烟、低维生素Ｄ水平、ＥＢ病毒感染等环境因素与遗传易感的共同作用导致了疾病的发生。流行病学数据显示，依据2015年诊断标准，NMOSD患病率在全球各地区约为（0.5-10）/（10万人年）。2020年中国发布了基于住院登记系统的数据，NMOSD发病率约为0.278/（10万人年），儿童0.075/（10万人年），成人0.347/（10万人年）。NMOSD见于各年龄阶段，以青壮年居多，平均发病年龄约40岁；AQP4-IgG阳性患者，女男患病比例高达(4.7~11):1。

临床表现及MRI特征

诊断标准

NMOSD的诊断原则：以“病史＋核心临床症候＋影像特征＋生物标记物”为基本依据，以

AQP4-IgG作为分层，并参考其他亚临床及免疫学证据做出诊断，此外还需排除其他疾病可能。

治疗

治疗原则：NMOSD任何一次临床发作均有可能带来不可逆性损伤;其残障主要归因于发作后视觉功能缺损的累积。对于AQP4-IgG阳性以及AQP4-IgG阴性复发病程的患者,一经诊断应尽早开始序贯治疗,并坚持长程治疗。

NMOSD的治疗分为急性期治疗、序贯治疗(预防复发治疗)、对症治疗和康复治疗。

1.急性期治疗：包括糖皮质激素、血浆置换/免疫吸附与静脉注射人免疫球蛋白治疗。

治疗目标:减轻急性期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症。治疗人群:有客观临床及影像发作证据的急性发作期患者。

2.序贯治疗(预防复发治疗)：预防复发,减少疾病反复发作导致的神经功能障碍累积。适用于AQP4-IgG阳性以及 AQP4-IgG未知或阴性、复发病程的NMOSD患者。确诊后尽早启动治疗,并坚持长程治疗。治疗药物:分为单克隆抗体药物及免疫抑制剂两大类

3.康复治疗及生活指导：对伴有肢体、吞咽等功能障碍的患者，应早期在专业医生的指导下进行相应的功能康复训练，在应用大剂量激素治疗时，避免过度活动，以免加重骨质疏松及股骨头负重 。当激素减量到小剂量时，可鼓励活动，进行相应的康复训练 。生活中保持心情愉快，戒烟，不饮酒，作息规律，合理饮食，保持适当户外阳光下活动，补充维生素D等。

参考资料：

[1]黄德晖,吴卫平,胡学强.中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南(2021版)[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2021,28(06):423-436.

[2]陈欣,龚思引,潘启源,等.视神经脊髓炎谱系疾病免疫机制及单抗治疗进展[J].中国临床神经科学,2023,31(04):464-468.