出生缺陷是全球重要的公共卫生问题。随着中国社会经济的快速发展，家庭收入、孕产妇营养和产前护理等社会经济和人口因素发生了实质性变化。尽管取得了这些进展，但关于重大出生缺陷患病率的可靠性数据仍然很少。了解重大出生缺陷的长期趋势对未来政策调整和干预措施具有重要意义。中国出生检测中心的研究人员使用中国人口出生缺陷监测系统（CNPBDSS） 2007年至2021年的数据，全面分析中国人口重大出生缺陷的患病率和时间趋势。研究成果发表在World Journal of Pediatrics杂志上。

研究人员分析了2007年至2021年期间CNPBDSS系统的数据，研究人群为居住在指定监测区域妇女所生的妊娠28周及以上的胎儿和新生儿，随访持续到出生后42天。在此期间首次诊断出任何重大出生缺陷都必须报告。研究对17种重大出生缺陷进行了综合分析，包括神经管缺陷（NTDs）、脑积水、腭裂（CP）、唇裂（CL/P）等。计算重大出生缺陷的发病率，并根据母亲居住地、地理区域、母亲年龄和婴儿性别进行分层。使用Joinpoint回归模型评估发病率的趋势和年度百分比变化。

2007年至2021年，共登记新生儿5091580例，其中男性53.0%，女性47.0%。有10.4%的新生儿母亲年龄在35岁及以上；46.4%来自农村地区。观察到神经管缺陷（NTDs）、脑积水、唇腭裂（CL/P）、肢体缺陷（LRD）、脐膨出、唐氏综合症和法洛四联症（TOF）的患病率呈显著下降趋势。相反，尿道下裂、腭裂（CP）、小耳畸形/无耳畸形、多指（趾）畸形、并指畸形、室间隔缺损（VSD）、房间隔缺损/卵圆孔未闭（ASD/PFO）和动脉导管未闭（PDA）的发病率呈上升趋势。年轻母亲新生儿的脑积水、腹裂、CL/P、多指（趾）畸形的发病率较高，而小耳畸形/无耳畸形、唐氏综合症和先天性心脏病（CHDs）则在35岁及以上的母亲中更为常见。在不同的居住地和地理区域，无脑畸形、脊柱裂、CL/P、肛门闭锁/狭窄、尿道下裂、多指（趾）畸形、并指畸形、VSD、ASD/PFO和PDA的发病率存在显著差异。

研究强调了重大出生缺陷的不同趋势和流行模式，强调针对出生缺陷实施公共卫生干预措施的必要性。

原始出处：

Wen‑Yan Li, Zhi‑Yu Chen, et al, Temporal trends in the prevalence of major birth defects in China: a nationwide population‑based study from 2007 to 2021, World Journal of Pediatrics, 2024, https://doi.org/10.1007/s12519-024-00844-9.