【衡道丨病例】病理诊断——皮脂腺痣伴基底细胞癌和毛根鞘瘤
时间:2024-08-22 16:00:47 热度:37.1℃ 作者:网络
皮脂腺痣又称为“先天性皮脂腺增生”、“器官样痣”,是一种先天性局限性表皮发育异常、以皮脂腺增生为主要特点的发育异常疾病。常在出生时或出生后不久发生,伴随终身。最常见于头面部,皮损呈圆形或卵圆形乳头状斑块或结节,淡黄或黄褐色,边界清楚,常为单发,偶见多发或泛发,泛发者可呈线状排列,头皮皮损处可部分或完全秃发。
病史
女性,50岁,发现头皮肿物40多年,病程中逐渐长大,偶伴瘙痒不适。
体征
患者头皮可见范围约5cmx1.5cm包块,形状不规则,边界清楚,局部散在黑色凸起,无破溃。
镜下所示
表皮乳头瘤样增生,灶区真皮及皮下未见终毛毛囊。
表皮乳头状瘤样增生伴角化过度,灶区真皮内皮脂腺及毛囊数目明显减少,残存皮脂腺直接开口于表皮,真皮浅层可见扩张的汗管。
表皮乳头瘤样增生,灶区真皮内皮脂腺数目大致正常,但大小不等。
表皮基底部可见栅栏状排列的基底细胞样结构,真皮内皮脂腺大小不等,与毛囊无关。
皮脂腺发育成熟,与毛囊无关。
灶区真皮内皮脂腺增生。
增生的皮脂腺多位于靠近表皮的位置。
部分皮脂腺直接开口于皮面。
左侧(方框内)查见基底细胞癌,右侧(圆圈内)查见毛根鞘瘤。
左侧基底细胞癌以基底样细胞增生为主,伴有色素沉着。右侧毛根鞘瘤由胞浆淡染的细胞组成。
基底细胞癌与表皮相连。
基底细胞癌周边细胞呈栅栏状排列。
毛根鞘瘤与表皮相连,呈小叶状。
毛根鞘瘤呈小叶状,小叶周边可见强嗜酸性透明带包绕。
毛根鞘瘤的小叶周边细胞呈栅栏状排列,小叶内也可见基底膜样物沉积。
基底细胞癌(左侧圆圈内)可与毛根鞘瘤共存于同一个瘤结节内。
基底细胞癌(左侧圆圈内)染色深,有收缩裂隙。右侧毛根鞘瘤染色较浅。
左侧基底细胞癌和右侧毛根鞘瘤内均可见均质嗜酸性物,但两者细胞形态完全不同。基底细胞癌核深染,胞浆稀少。毛根鞘瘤核呈空泡状,胞浆丰富淡染。
毛根鞘瘤细胞形态温和,胞浆丰富淡染,细胞间可见基底膜样物或胶原沉积。
基底细胞癌与表皮相连,肿瘤周边可见收缩裂隙。
基底细胞癌呈筛状排列,筛孔内可见嗜碱性黏液样物。
基底细胞癌的肿瘤细胞核深染,周边细胞呈栅栏状排列。
免疫组化及特殊染色
(HE:基底细胞癌和毛根鞘瘤分别为不同的结节)免疫组化见下图
左侧基底细胞癌和右侧毛根鞘瘤均胞浆表达CK7。
左侧基底细胞癌Ber-EP4阳性,右侧毛根鞘瘤Ber-EP4阴性。
基底细胞癌Ber-EP4膜阳性(高倍镜)。
左侧基底细胞癌CD10局灶阳性,右侧毛根鞘瘤CD10阴性。
基底细胞癌中靠近瘤团边缘的肿瘤细胞CD10阳性(高倍镜)。
左侧基底细胞癌p16阴性,右侧毛根鞘瘤p16阳性。
左侧基底细胞癌ki67增殖指数较高,右侧毛根鞘瘤ki67增殖指数低。
( HE:基底细胞癌和毛根鞘瘤位于同一结节)免疫组化见下图
左侧基底细胞癌和右侧毛根鞘瘤均弥漫表达CK5/6(胞浆强阳性)。
左侧基底细胞癌和右侧毛根鞘瘤均弥漫表达P40(胞核强阳性)。
左侧基底细胞癌Ber-EP4阳性,右侧毛根鞘瘤Ber-EP4阴性。
左侧基底细胞癌CD10局灶阳性,右侧毛根鞘瘤CD10阴性。
左侧基底细胞癌p16阴性,右侧毛根鞘瘤p16阳性。
左侧基底细胞癌p16阴性,右侧毛根鞘瘤p16核和浆阳性(高倍镜)。
左侧基底细胞癌CD34阴性,右侧毛根鞘瘤CD34小灶阳性。
毛根鞘瘤CD34小灶膜阳性(高倍镜)。
基底细胞癌PAS阴性。
毛根鞘瘤PAS阳性。
免疫组化及特殊染色结果:
基底细胞癌:
CK5/6(+)、p40(+)、CK7(部分+)、Ber-EP4(+)、CD10(部分+)、p16(-)、CD34(-)、EMA(-)、p53(野生型)、ki67核阳性指数约25%。特殊染色PAS(-)。
毛根鞘瘤:
CK5/6(+)、p40(+)、CK7(部分+)、Ber-EP4(-)、CD10(-)、p16(+)、CD34(小灶+)、EMA(-)、p53(野生型)、ki67核阳性指数约5%。特殊染色PAS(+)。
病理诊断
(头皮肿物)皮脂腺痣伴基底细胞癌及毛根鞘瘤。
诊断要点
1.定义:
皮脂腺痣(nevus sebaceous)又称为“先天性皮脂腺增生”、“器官样痣”,是一种先天性局限性表皮发育异常、以皮脂腺增生为主要特点的发育异常疾病。
2.临床特征:
常在出生时或出生后不久发生,伴随终身。最常见于头面部,皮损呈圆形或卵圆形乳头状斑块或结节,淡黄或黄褐色,边界清楚,常为单发,偶见多发或泛发,泛发者可呈线状排列,头皮皮损处可部分或完全秃发。
【儿童期】皮损隆起不明显,呈蜡样外观,缓慢增大。
【青春期】皮损肥厚呈疣状,表面有密集乳头瘤样隆起。
【老年期】皮损多呈结节状增生,质地坚实。
10%-40%患者在本病基础上可并发其他皮肤肿瘤,极少数患者同时具有“神经皮肤综合征”表现,出现癫痫、智力低下、眼发育异常、骨骼畸形等改变。
3.治疗:
可采用激光、电灼或手术切除等方法治疗,一般在青春期前进行治疗。治疗需彻底,否则可复发。
4.皮脂腺痣组织学特点:
a.表皮异常:表皮角化过度,棘层肥厚,呈黑棘皮病样或乳头瘤样改变,常见到增生的发育不全的毛乳头样结构。
b.皮脂腺异常:皮脂腺的改变是多样的,可以增生、减少甚至缺乏。皮脂腺的形态和分布很不规则,通常都位于真皮内靠近表皮的位置。这些皮脂腺一般和毛囊无关,可直接开口于皮面。
c.毛囊异常:皮损中成熟的毛囊常明显减少甚至消失,实际工作中看到毛囊和皮脂腺单位的比例失调更常见。
d.汗腺异常:部分患者在真皮内发现汗腺上抬及汗管扩张。
e.合并的皮肤肿瘤:基底细胞癌、毛母细胞瘤样皮损、毛鞘瘤、乳头状汗管囊腺瘤、汗腺瘤、汗管瘤、皮脂腺腺瘤、皮脂腺瘤等。值得注意的是,当皮脂腺痣伴发其他皮脂腺来源肿瘤时,应筛查微卫星不稳定性。
5.基底细胞癌组织学特点及免疫组化:
a.部位:肿瘤细胞团块位于真皮内,与表皮相连。
b.细胞:细胞小,胞质少,胞界不清,无细胞间桥,无角质囊肿,周边细胞呈栅栏状排列。
c.排列:岛状、巢状、缎带状、条索状、筛状。
d.间质:肿瘤细胞团周围结缔组织增生,且可见裂隙及黏蛋白变性。
e.免疫组化:BerEP4、p63、p40、CK5/6阳性,CD10靠近瘤团边缘的肿瘤细胞阳性,CK20、EMA、CEA阴性。
6.毛根鞘瘤组织学特点及免疫组化:
a.部位: 肿瘤细胞团块位于真皮内,与表皮相连。
b.细胞: 大小形态一致的温和小细胞,胞质淡染透明、富含糖原,核圆形或卵圆形、空泡状,无异型及核分裂,周边细胞呈栅栏状排列。
c.排列:实性小叶团块,表面上皮增生、呈衣领状环绕肿瘤。
d.间质:小叶周边由强嗜酸性、耐淀粉酶、PAS染色阳性的透明带包绕。
e.免疫组化:p16及CD34阳性。
参考书籍
1.Phillip H.McKee 皮肤病理学与临床的联系(第3版)。
2.朱学骏 皮肤病学(第4版)。